预防和减少出生缺陷的发生，从源头保证出生人口的素质是全民健康的基石。前不久，上海市出生缺陷预防保健中心，在中国福利会国际和平妇幼保健院正式的挂牌成立，出生缺陷预防到底应该怎样做？我们如何构建出生缺陷防控体系呢？我们有幸邀请到了中国福利会国际和平妇幼保健院的院长博士生导师主任医师程蔚蔚，请她来谈谈出生缺陷防治的重要性。

【出生缺陷，一个涵盖范围很广的概念】

张译心：

前一段时间，我们国妇婴挂牌成立了上海市出生缺陷预防保健中心，能不能先和我们解释一下到底什么是出生缺陷，大家很关心究竟什么原因会导致出生缺陷的发生。

程蔚蔚：

出生缺陷，大家对于这个名词可能并不陌生，但是从医学角度，如何比较完整准确的解释出生缺陷呢？今天我们来聊一聊。

出生缺陷是指出生时已经存在的某些结构方面异常，包括功能方面的异常，大家在看到一些介绍的时候，往往是比较关注结构方面的异常。比如新生儿兔唇，多一个手指等等。但事实上，出生缺陷是一个比较大的范围，包括出生以后有一些功能异常，先天缺少一种酶，或者其他罕见病。这些会在未来生长过程中影响患儿的生长发育，甚至还有可能导致生命危险。所以出生缺陷是一个范围非常广的概念。

张译心：

那可能我们具体再来说一下像出生缺陷它究竟包含哪些病种？哪些病种属于比较常见的出生缺陷呢？

程蔚蔚：

出生缺陷的病种其实是非常多的，有些出生缺陷跟遗传有关，比如染色体的异常，那现在比较有代表性的染色体异常是唐氏综合症，它就是因为体内多了一条染色体，使得我们整个身体的遗传编码出了问题。我们平时说这个人一看就知道他是先天愚型，为什么叫先天愚型呢？因为他的智力出现了一些障碍，所以即使能够存活下来，他的智力也只能停留在5岁到6岁。

不仅如此，染色体异常还会导致整个器官功能的发育异常。所以对于这些染色体异常的患儿，出生以后存活期不长，很容易发生各类疾病，出现早期夭折。除了染色体多一条，还有可能是少一条，那还有的是结构发生了异常，这一大类都可以归纳为染色体异常。

还有一些是染色体虽然没有异常，但是出现了结构发育异常，比如说有先天性心脏病，这也是目前全球出生缺陷排位在第一的疾病，因为心脏结构很复杂，有心室、心房，还有各类的大动脉，它都会出现结构异常。

还有一些，虽然表面看不出来，只是先天性缺乏某种酶，比如说六磷酸葡萄糖转化酶异常，新生儿体内就会存在问题。这种就需要出生以后及时发现，长期服用药物。

【三级预防，全链条式的预防出生缺陷】

张译心：

您刚才举了这么多例子，对于一个家庭来说，但凡遇到这样的出生缺陷，可能都是难以承受之痛，我们应该如何从源头上避免悲剧的发生呢？

程蔚蔚：

这个问题无论从政府层面，还是我们普通老百姓的层面，都值得关注。事实上，我们国际和平妇幼保健院也一直致力于这方面的探索研究。

出生缺陷有几大原因导致，首先和家庭遗传有关，其次和周围环境有关，还有跟一些疾病的感染有关，以及各种综合因素。针对这些问题，我们如何很好的防控，有关部门推出了一系列防治出生缺陷的措施，包括婚前检查，孕前检查，还有整个孕期的检查。

预防出生缺陷有三级预防，也是全链条式的预防出生缺陷。

一级预防，是预防疾病的产生。首先你要注意自己的健康管理，一对夫妇想要开始孕育宝宝，最好事先去做检查。你自己也许知道你有什么疾病，但是更多时候，疾病是被隐藏起来的，包括家族遗传性的疾病，虽然日常不发病，但是如果夫妇双方都携带致病基因，那么你的宝宝就可能会发病，医学上称为遗传疾病的携带者。我们医院有孕前门诊，婚前门诊，都可以做携带者筛查的项目。

另外，如果你本身从事一些工种，或者你家庭环境当中有一些危险因素，包括物理化学方面，那么在计划怀孕的时候，就要避开这些风险因素。现在疾病的种类比较多，那么你在选择药物的时候，有些药物对胚胎有刺激性，有些药物没有自欺性。一级预防，就是在胚胎形成之前开始预防。

二级预防，是指能够及时筛查出这些疾病，这方面的工作更多落在我们医疗机构身上。从出现缺陷的防治来看，各个有能力进行助产、接生的医疗机构，所有有产科的医院，如何通过我们的检查手段，及时筛查发现可能存在的出生缺陷。上海有很多的产前诊断中心，胎儿医学的专病门诊。

三级预防，是指疾病或缺陷已经形成，患儿在出生以后，如何能够减轻这种缺陷，尤其是对未来健康和生长发育的影响。现在新生儿有很多先天性疾病的筛查，包括先心病的筛查等等。如果在早期筛查中，能够尽快干预这些疾病，都可以很好的改善患儿未来的生长发育以及生存质量。

张译心：

出生缺陷全链条的防控体系，它主要涉及到哪些方面呢？这和我们开头提到的，刚刚挂牌成立的上海市出生缺陷预防保健中心，有什么样的关系？

程蔚蔚：

事实上，我们提出的全链条防控概念，就是把我刚刚讲的内容，凝练在一起。从胚胎形成开始，就进行一些预防干预，一直到出生以后及早发现。因为很多疾病，从目前医学的发展来讲已经不再是问题了。

包括前段时间媒体报道的各类罕见病，这些疾病虽然在人群中的发生率比较低，而且在以往是很难治疗的。但是随着医学的发展，对它的病因更加了解，就可以研究出相关的特效药。比如说前段时间媒体报道的脊髓性肌萎缩症（SMA），以前是无法治疗的，现在有药物能够治疗，并且国家医保让原来70万一针的费用，降低到现在3.3万一针，能够惠及很多家庭，挽救患儿。

【加强防控，从婚检开始】

张译心：

那么上海市出生缺陷预防保健中心，那么这个中心到底是干什么的？可以跟我们介绍一下吗？

程蔚蔚：

出生缺陷预防保健中心，事实上就是围绕我们出生缺陷，展开全链条服务。目前，上海婚检率非常低，上海市卫健委也非常重视这个问题。婚检率低，就意味着一对夫妇看似很正常，但事实上他并不知道会自己体内存在哪些疾病。因为我们希望从婚检开始，可以加强防控，把时间窗口前移。

另外，我们也有孕前门诊，对备孕的夫妇提供一些健康检查，能够从第二个步骤，进行出生缺陷的防控。之后会进入到我们的孕期检查，最好是从孕早期开始，因为如果到了中晚期，胎儿已经形成了，那就非常严重了，这时候再让这个家庭去决定是否留下这个孩子，往往对他们的伤害是比较大的。

针对新生儿，上海有4种早期筛查，包括先心病等等。如果早期发现，早期用药，对患儿未来的健康有很大改善。

张译心：

有关部门把上海市出生缺陷预防保健中心的牌子授予国妇婴，其实是我们医院在这个领域工作的认可。您觉得国妇婴有哪些措施或者是经验可以借鉴推广的呢？

程蔚蔚：

我们医院不仅仅把立足点放在自己医院，对于出生缺陷的防控需要全社会来重视，所以我们也做了很多科普，无论是我们的孕妇学校，还是针对出生缺陷的人才培训基地，都希望为各个基层医疗机构的人员来培训，我们有理论培训，也有实践操作。通过医生这条线来培训我们对于出生缺陷防控的一些人才，这是第一条线。

第二条线是做科普，孕妇学校里所有的医生都非常热心，他们自编了系列丛书，还有一些科普短剧，去社区给普通群众宣传，如何预防我们的出生缺陷。

另外就是我们刚刚说到的，我们医院有一个全链条的防控，目前上海没有其他医院有如此完整的链条。

【现代医学的发展，让出生缺陷不再可怕】

张译心：

那么对于准妈妈们和正在备孕的夫妻来说，如果一旦发生了胎儿出生缺陷的可能，我们有哪些医学上的手段可以真正的帮助到他们呢？

程蔚蔚：

我想通过今天的节目给大家多做一些科普。我们不要一谈到出生缺陷，就觉得很恐怖，随着医学的发展，很多缺陷可以通过现有的医疗手段解决，比如先天性心脏病。我从医30多年了，以往可能一查出来孩子有问题，家长的态度很坚决，一定要引产，我们要一个完全健康的宝宝。但是你说“完全健康”这四个字很难说的，有些疾病在子宫内就能够发现，有的是五六岁才能够发生。

举一个简单的例子，先天性心脏病是目前所有出生缺陷中排序第一位的，并且已经连续10年了。事实上，大部分出生缺陷都能够通过后天的治疗手段解决，有的是出生以后自己可以慢慢长好，比如说并不大的房缺或者室缺，只要进行定期随访就可以，不需要干预，只需要家长在抚养过程中比较小心。

包括我们的小儿心胸外科发展也非常快，无论是上海儿童医学中心，还是我们复旦儿科医院，都能够熟练掌握先心病各种手术的技术。包括还有一些肾脏问题，比如肾积水等等，这些都可以通过小儿外科解决，所以并不是说一发现缺陷，就一定要终止妊娠。家长应该听从医生的评估，给你一个综合性的建议，这是非常重要的。

张译心：

您深耕妇产科领域多年，针对出生缺陷的防控工作，您还有什么好的经验和好的建议呢？

程蔚蔚：

我们希望基于医院的这两个平台，加强公众对于健康知识的普及，既要重视，又不能过分的焦虑担忧。另外，有些家庭当中有不良的孕产史，或者家族中其他人有一些出生缺陷的，那我们认为要从婚前和孕前开始，对夫妻双方做携带者筛查。如果筛查出来有问题，我们现在也有很好的手段，比如通过做三代的试管婴儿，通过人工的方法，避免携带致病基因的胚胎种植成功，这些都是这几年发展的亮点。

另外，孕期我们也有更多的筛查手段，能够早期进行筛查。我想强调一下，希望所有这些备孕的夫妇，包括正在怀孕的夫妇，不用紧张。现在每家医院都非常重视出现缺陷的防控。

孩子是祖国的未来，民康则国健，降低出生缺陷的发生率，关键在于预防。那随着三胎政策的出台，高龄产妇等因素，为提升人口素质是带来了新的挑战。加强出生缺陷防治的宣传教育，引导社会各界人士以及全生命周期人群，更加关注参与和支持出生缺陷的防治和妇幼健康促进工作，任重而道远。

我们相信上海市出生缺陷预防保健中心的挂牌成立，将会为我们带来更加完善更加优质的全生命周期健康服务，为进一步的降低出生缺陷的发生率来提供上海经验。