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上海:“试管婴儿”做基因诊断 遗传病患者得健康宝宝

时讯

2016-08-10 16:34:40 看看新闻Knews记者  霍云




一周前,沈女士生下一个4000多克的女婴,这也是全球多囊肾病患者中第一例应用该技术生下的健康新生儿。


在长征医院产科病房,31岁的沈女士和母亲还都依然沉浸在新生命诞生的喜悦中。因为她们母女俩都是多囊肾病患者,而新生儿却是一个健康的宝宝。沈女士向记者表示,她非常开心,觉得是创造了一个奇迹。因为 从她开始,她家的后代就不会有这种病了。



据介绍,多囊肾病是人类最常见的单基因遗传性肾脏病,发病率在0.1~0.2%,虽然患者年轻时一般与正常人无异,但60岁时一半以上会发展为尿毒症,还有颅内动脉瘤、心瓣膜病等严重合并症。作为一种遗传病,多囊肾病患者子代的发病率为50%。长征医院肾内科梅长林教授说,他们算了下,在我国大约每24小时,就要出生8个多囊肾病孩子。但到目前为止,全世界却没有一种有效的药物能够治愈它,或者显著地延缓它的进展。



既然无法治愈,那就想办法阻断它遗传。长征医院肾内科和生殖医学中心携手,经过与多家科技公司合作探索开发,成功建立了多囊肾病基因检测技术平台,突破了极少量细胞检测胚胎是否携带致病基因突变这一关键环节,使得用"第三代试管婴儿"技术干预多囊肾病遗传具备了实际可操作性。长征医院生殖医学中心李文主任解释说,"第三代试管婴儿"就是在已经形成胚胎的基础上,做胚胎活检,剔除携带遗传病基因的胚胎,这样就可以选择到健康的孩子。



专家们首先为沈女士检出家系中的致病基因突变位点,继而为她实施"试管婴儿"技术操作,再通过基因检测筛选出染色体正常、不携带致病基因突变的健康胚胎植入体内,最后在孕19周时进行羊水穿刺复检确认。8月3日,沈女士剖宫产下健全女婴,术中医生采集脐带血再次测定,不携带有致病基因突变。


专家表示,阻断疾病向下一代遗传,也意味着彻底"治愈"疾病。这一技术不仅能消除患者不敢生育的痛苦,更可以从根本上减少患者总量,从而极大降低社会医疗负担。


(编辑:方也)

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关键词: Knews试管婴儿基因诊断遗传病患者

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